デュシェンヌ型筋ジストロフィーはすぐに歩けなくなるわけではない

小児学

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて

筋ジストロフィー(以下;筋ジス)は、出生直後から発症する筋肉の遺伝性疾患です。

筋ジスの中にはいくつかの型があり、その中でも最も多いのが『デュシェンヌ型筋ジストロフィー』と呼ばれる型の筋ジスです。

今回はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの病態について分かりやすく説明していきたいと思います。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な症状は筋力低下

ただ、出生後すぐに筋力が低下し始めるわけではありません。

産まれたばかりの赤ちゃんの頃からしばらくは特に運動発達の遅れは何もなく正常に運動発達が進みます。

ただ、どの筋ジスのお子さんも歩けないということは基本的にはありませんが、歩き始めが1歳6ヶ月から2歳前とやや遅いことが多いのが特徴です。

その後しばらくは走ったり、ジャンプしたりといったこともできるようになるのでこの時期は疾患が発見されることは少ない傾向があります。

そして、5歳ぐらいになると運動能力の発達がピークを迎え、徐々に筋力の低下が進行していきます。

この時期ぐらいになると両親も他のお子さんと比べて運動が苦手な印象を受けることが多くなります。

年長ぐらいになると転倒することが増加したり、運動会などでの走り方がおかしかったりすることで病院を受診して筋ジスが発見されることが多いです。

この時期から筋力の低下は徐々に進行していきますが、すぐに歩けなくなるというわけではありません。

主に歩けなくなるのは小学生の間がほとんどで、立っていることが困難になるほど筋力の低下が著明に出現するようになり、平均9歳から10歳頃に歩行が出来なくなります。

歩行が出来なくなる年齢は、その進行具合や身長・体重等の影響やその子の日常生活の影響などを受けますが、おおよそ12歳までには全てのデュシェンヌ型筋ジストロフィーのお子さんが歩けなくなると言われています。

その後は車椅子での生活が主になっていき、下肢の次は体幹そして上肢の筋力低下が出現するようになります。

筋力低下とともに手動で車椅子を自走することが難しくなり、手動の車椅子から電動車椅子へと移行します。

体幹の筋力低下により座位を保持することが難しくなると臥床する機会が多くなり、呼吸筋の筋力低下、心筋の筋力低下が見られるようになり何も治療を行わなければ自然経過により20歳前後で亡くなることが多いです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの病態とは

なぜ筋力の低下が起こるのかというと、人の筋肉の中には『ジストロフィン』という物質があるのですが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの方はこのジストロフィンが著しく少ないまたは欠損している状態であるために筋力低下が起こります。

ジストロフィンは、筋肉の構造を保つ機能があるのですがこの機能によって筋肉の細胞の破壊と再生をうまくコントロールすることで筋力を維持しています。

しかし、筋ジスの方の筋肉はこのジストロフィンが著しく少なくなっているもしくは欠損しているので、筋細胞の破壊と再生がうまくコントロールできないので破壊と再生が過剰に起きてしまいます。

そのため、どんどん筋の破壊と再生を繰り返してしまい、筋の構成が追いつかなくなりその結果筋力低下が生じてしまいます。

また、発症する確率は男性がほとんどの割合を占めており、女性がデュシェンヌ型筋ジストロフィーになることはまずありません。

ただ女性の場合は筋ジスの遺伝子を遺伝することでその子ども(男の子)が筋ジスになってしまうリスクが高くなります。

まとめ

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法は様々な取り組みがなされていますが、現在のところ完治することは難しい難病です。

投薬で唯一効果的と言われているステロイドに関してもその症状を遅らせることで歩行可能期間が延長すると言われていますが、完全に症状の進行を予防することはできません。

その中で筋力低下の進行を緩やかにし、できるだけ日常生活活動能力を維持するリハビリテーションの役割はとても重要な位置を占めています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを理解することは理学療法の介入の手助けになると思います。

どのような病態であるのかということをしっかり把握していきましょう!

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